六盘水肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当六盘水的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在六盘水完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于六盘水的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在六盘水进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的六盘水居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在六盘水的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (9条,均分4.9)
服务挺专业的,保密细节也到位。唯一小遗憾的是,报告电子版下载后,只能在一定时间内查看,过期需要重新申请。虽然理解是为了安全,但有时想翻出来再看看不太方便,希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑,防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求,会研究更灵活的方案,比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检查看看后续用药和复发风险。价格确实不便宜,但想想手术后都花了那么多了,这个关键钱不能省。报告很详细,还附带了一个解读视频,对于不太懂医学的我们来说很友好。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属的不易,因此在提供精准数据的同时,也努力让报告更易懂。后续如有任何关于报告的问题,我们的遗传咨询师随时可以提供支持。祝阿姨康复顺利!
父亲是胃癌,我属于家族史筛查来做预防性检测。预约时顾问问得很细,包括家族几代人的病史。检测中心的环境很私密,不像普通医院那么有压迫感。抽血和取组织活检的区域是分开的,流程清晰,每一步都有工作人员引导,专业感十足。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。针对有家族史的用户,我们特别设计了更细致的遗传风险评估前咨询,并致力于营造轻松、私密的检测环境,减少用户的心理负担。祝您和家人健康。
总体还行,顾问挺热情的。但报告里专业术语还是太多了,虽然有一对一解读,但解读后时间一长,有些细节又忘了。要是能附带一个录音或简单的解读小结文档就好了。另外,从送样到出报告的时间比我预想的要久一点。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于报告解读,我们已开始试点提供解读要点小结文档服务,后续会考虑推广。关于周期,我们正在优化内部流程以提升效率,力求在保证质量的前提下缩短等待时间。抱歉给您带来不便。
作为一名淋巴瘤患者,检测后最怕的就是‘石沉大海’。但这家不一样,从我寄出样本到报告发出,每个关键节点都有短信提醒。报告出来后,客服还特意打电话问我收到了没,有没有基础疑问,并且说如果主治医生看完报告后我还有不懂的,可以再联系他们。这种主动跟进让我在焦虑的治疗过程中感到被关心,很温暖。
机构回复
非常理解您在治疗过程中的心情。我们设置全流程节点通知和报告跟进,就是希望减少您的不确定感和等待焦虑。请您放心,我们始终是您背后的支持团队,治疗过程中有任何关于报告的疑问,我们的大门一直为您敞开。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
整体服务很不错,顾问专业。但价格确实不便宜,虽然知道是高通量测序成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选择。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们完全理解您对价格的考量,并一直在努力通过技术升级和规模效应优化成本。目前我们已与部分金融机构合作提供分期服务,客服可为您具体介绍。我们也会持续关注惠民政策动向。
我给父亲做的检测,报告出来后需要跟主治医生沟通。我怕自己说不清,就问客服能不能提供一些和医生沟通的要点提示。他们很快整理了一份文档,列出了基于我父亲报告结果,建议向医生咨询的几大核心问题,比如‘某突变对现有化疗方案的影响’、‘是否有匹配的临床试验’等。拿着这个去和医生谈,效率高多了。
机构回复
您考虑的非常周到,与医生的有效沟通至关重要。我们提供的‘医患沟通辅助建议’正是为了帮助您梳理重点,让就医问诊更有准备、更高效。很高兴能为您提供这项支持,祝您父亲治疗顺利!
老婆乳腺癌术后做的检测,我联系的。客服知道我担心妻子情绪,沟通时语气特别温和,还会提醒我哪些信息可以先缓缓再告诉病人。解读专家也主要跟我沟通,让我先消化。这种对患者心理的关照,让我们家属觉得很温暖。
机构回复
非常感谢您细腻的反馈。肿瘤治疗是家庭共同面对的事,关注患者与家属的心理状态同样重要。我们很荣幸能在专业之外,为您们提供一份情感上的支持。
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